علت بیماری

DMD ناشی از جهش در ژن DMD است که در کروموزوم X قرار دارد. این ژن مسئول تولید پروتئین دیستروفین است. در افراد مبتلا به DMD، پروتئین دیستروفین یا تولید نمی‌شود یا عملکرد مناسبی ندارد.

الگوی وراثتی: وابسته به کروموزوم X است. مادر معمولاً ناقل است.

علائم و نشانه‌ها

سنین اولیه (۲ تا ۵ سالگی): تأخیر در راه رفتن، زمین خوردن مکرر، مشکل در برخاستن (علامت گاور)، عضلات ساق بزرگ‌تر.
سنین ۶ تا ۱۰ سالگی: ضعف پیشرونده عضلات پا، راه رفتن اردکی، مشکل در بالا رفتن از پله.
نوجوانی: استفاده از ویلچر، ضعف عضلات شانه و تنه، اسکولیوز، مشکلات تنفسی.
بزرگسالی: نارسایی تنفسی و قلبی، ناتوانی کامل حرکتی.

عوارض همراه

نارسایی قلبی، نارسایی تنفسی، اسکولیوز، مشکلات شناختی و یادگیری.

روش‌های تشخیص

آزمایش خون (CPK)، آزمایش ژنتیکی، بیوپسی عضله، الکترومیوگرافی، اکوکاردیوگرافی و MRI قلب.

درمان و مدیریت بیماری

درمان دارویی: کورتیکواستروئیدها، داروهای ژنتیکی مانند eteplirsen، داروهای قلبی.
مراقبت‌های حمایتی: فیزیوتراپی، کاردرمانی، تنفس درمانی، مشاوره روان‌شناسی و آموزشی.

زندگی با DMD

نقش خانواده: فراهم کردن محیط حمایتی، تنظیم برنامه غذایی، پیگیری مداوم با پزشکان.
نقش مدرسه: آموزش تطبیقی و حمایت اجتماعی.

پیشرفت‌های درمانی نوین

تحقیقات در زمینه ژن‌درمانی و داروهای هدفمند ادامه دارد. داروهایی مانند Exondys 51 برای برخی بیماران تأیید شده‌اند.

جمع‌بندی

دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری پیشرونده و ناتوان‌کننده است، اما با تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و حمایت چندجانبه می‌توان کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید.