DMD ناشی از جهش در ژن DMD است که در کروموزوم X قرار دارد. این ژن مسئول تولید پروتئین دیستروفین است. در افراد مبتلا به DMD، پروتئین دیستروفین یا تولید نمی‌شود یا عملکرد مناسبی ندارد.
الگوی وراثتی: وابسته به کروموزوم X است. مادر معمولاً ناقل است.
سنین اولیه (۲ تا ۵ سالگی): تأخیر در راه رفتن، زمین خوردن مکرر، مشکل در برخاستن (علامت گاور)، عضلات ساق بزرگ‌تر. سنین ۶ تا ۱۰ سالگی: ضعف پیشرونده عضلات پا، راه رفتن اردکی، مشکل در بالا رفتن از پله. نوجوانی: استفاده از ویلچر، ضعف عضلات شانه و تنه، اسکولیوز، مشکلات تنفسی. بزرگسالی: نارسایی تنفسی و قلبی، ناتوانی کامل حرکتی.
نارسایی قلبی، نارسایی تنفسی، اسکولیوز، مشکلات شناختی و یادگیری.
آزمایش خون (CPK)، آزمایش ژنتیکی، بیوپسی عضله، الکترومیوگرافی، اکوکاردیوگرافی و MRI قلب.
درمان دارویی: کورتیکواستروئیدها، داروهای ژنتیکی مانند eteplirsen، داروهای قلبی. مراقبت‌های حمایتی: فیزیوتراپی، کاردرمانی، تنفس درمانی، مشاوره روان‌شناسی و آموزشی.
نقش خانواده: فراهم کردن محیط حمایتی، تنظیم برنامه غذایی، پیگیری مداوم با پزشکان. نقش مدرسه: آموزش تطبیقی و حمایت اجتماعی.
تحقیقات در زمینه ژن‌درمانی و داروهای هدفمند ادامه دارد. داروهایی مانند Exondys 51 برای برخی بیماران تأیید شده‌اند.
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری پیشرونده و ناتوان‌کننده است، اما با تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و حمایت چندجانبه می‌توان کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید.