معرفی کامل سندرم پرادرویلی (Prader-Willi Syndrome)
سندرم پرادر-ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده است که بر بسیاری از بخش‌های بدن تأثیر می‌گذارد. این سندرم معمولاً با اختلال در هیپوتالاموس همراه است و مهم‌ترین نشانه‌اش گرسنگی مداوم و کنترل‌نشده است که منجر به چاقی مفرط می‌شود.

این سندرم در حدود 1 در هر 15٬000 تولد دیده می‌شود و هم در دختران و هم در پسران بروز می‌کند.

علل ژنتیکی

سندرم پرادر-ویلی معمولاً به علت حذف یا خاموش بودن ژن‌های پدری در بخش خاصی از کروموزوم 15 (منطقه 15q11-q13) به‌وجود می‌آید. سه نوع رایج از نقص ژنتیکی در این سندرم وجود دارد:

  1. حذف ژنتیکی (Deletion): شایع‌ترین حالت (~70٪ موارد).

  2. دیزومی تک‌والدی مادری (Maternal Uniparental Disomy - UPD): ~25٪ موارد.

  3. نقص در مرکز ایمپرینتینگ (Imprinting Center Defect): ~5٪ موارد.

علائم و نشانه‌ها

نوزادی:

  • شلی عضلانی (هیپوتونی شدید)

  • دشواری در تغذیه و مکیدن

  • وزن‌گیری ضعیف

  • تأخیر در رشد حرکتی

کودکی:

  • گرسنگی دائمی (Hyperphagia) که از سنین حدود 2 تا 4 سالگی شروع می‌شود

  • چاقی شدید در صورت عدم کنترل تغذیه

  • تأخیر ذهنی و یادگیری

  • مشکلات رفتاری مانند لجبازی، وسواس یا اضطراب

  • تأخیر در تکلم و حرکات حرکتی

  • قد کوتاه

  • دست‌ها و پاهای کوچک‌تر از حد معمول

نوجوانی و بزرگسالی:

  • کاهش عملکرد جنسی (هیپوگنادیسم)

  • ناباروری در اکثر موارد

  • کاهش توده عضلانی

  • اختلالات خواب (مانند آپنه‌ی خواب)

مشکلات همراه

  • دیابت نوع 2 (در اثر چاقی مفرط)

  • فشار خون بالا

  • بیماری‌های قلبی

  • پوکی استخوان

  • رفتارهای اجباری و پرخاشگری در برخی افراد

تشخیص

تشخیص این سندرم معمولاً از طریق آزمایش ژنتیکی صورت می‌گیرد که شامل:

  • آزمایش متیلاسیون DNA

  • آزمایش‌های حذف کروموزومی (FISH یا Array-CGH)

  • تست دیزومی تک‌والدی (UPD Testing)

درمان و مدیریت بیماری

درمان قطعی برای PWS وجود ندارد، اما مدیریت علائم بسیار مهم است:

  1. کنترل رژیم غذایی سخت‌گیرانه برای جلوگیری از چاقی

  2. هورمون رشد (GH Therapy) برای کمک به رشد، کاهش چربی و افزایش توده عضلانی

  3. درمان‌های روان‌شناسی و رفتاری برای مدیریت مشکلات رفتاری

  4. فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود تون عضلات و هماهنگی حرکتی

  5. درمان‌های هورمونی برای تحریک بلوغ یا کاهش علائم هیپوگنادیسم

حمایت خانواده و محیط

  • ایمن‌سازی محیط خانه و مدرسه برای جلوگیری از دسترسی کودک به غذا

  • آموزش والدین، مراقبین و معلمان درباره ویژگی‌های رفتاری خاص کودک

  • حمایت اجتماعی، روان‌شناختی و گاه اقتصادی

ویژگی‌های بیماری‌های کمیاب در کودکان

  • شیوع پایین: هر بیماری کمیاب ممکن است افراد بسیار کمی را درگیر کند، اما در مجموع بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در جهان از نوعی از این بیماری‌ها رنج می‌برند.

  • ماهیت ژنتیکی: بیش از ۸۰٪ بیماری‌های کمیاب منشأ ژنتیکی دارند.

  • تشخیص دشوار: به‌دلیل ناشناخته بودن، تشخیص ممکن است سال‌ها به طول انجامد.

  • درمان محدود یا ناموجود: بیشتر این بیماری‌ها درمان قطعی ندارند و درمان‌ها اغلب حمایتی هستند.

جمع‌بندی

سندرم پرادر-ویلی یکی از چالش‌برانگیزترین اختلالات ژنتیکی در کودکان است، اما با تشخیص زودهنگام و مدیریت چندبعدی، می‌توان کیفیت زندگی کودک و خانواده را به‌طرز چشمگیری بهبود بخشید.