این سندرم در حدود 1 در هر 15٬000 تولد دیده می‌شود و هم در دختران و هم در پسران بروز می‌کند.
سندرم پرادر-ویلی معمولاً به علت حذف یا خاموش بودن ژن‌های پدری در بخش خاصی از کروموزوم 15 (منطقه 15q11-q13) به‌وجود می‌آید. سه نوع رایج از نقص ژنتیکی در این سندرم وجود دارد:
حذف ژنتیکی (Deletion): شایع‌ترین حالت (~70٪ موارد).
دیزومی تک‌والدی مادری (Maternal Uniparental Disomy - UPD): ~25٪ موارد.
نقص در مرکز ایمپرینتینگ (Imprinting Center Defect): ~5٪ موارد.
شلی عضلانی (هیپوتونی شدید)
دشواری در تغذیه و مکیدن
وزن‌گیری ضعیف
تأخیر در رشد حرکتی
گرسنگی دائمی (Hyperphagia) که از سنین حدود 2 تا 4 سالگی شروع می‌شود
چاقی شدید در صورت عدم کنترل تغذیه
تأخیر ذهنی و یادگیری
مشکلات رفتاری مانند لجبازی، وسواس یا اضطراب
تأخیر در تکلم و حرکات حرکتی
قد کوتاه
دست‌ها و پاهای کوچک‌تر از حد معمول
کاهش عملکرد جنسی (هیپوگنادیسم)
ناباروری در اکثر موارد
کاهش توده عضلانی
اختلالات خواب (مانند آپنه‌ی خواب)
دیابت نوع 2 (در اثر چاقی مفرط)
فشار خون بالا
بیماری‌های قلبی
پوکی استخوان
رفتارهای اجباری و پرخاشگری در برخی افراد
تشخیص این سندرم معمولاً از طریق آزمایش ژنتیکی صورت می‌گیرد که شامل:
آزمایش متیلاسیون DNA
آزمایش‌های حذف کروموزومی (FISH یا Array-CGH)
تست دیزومی تک‌والدی (UPD Testing)
درمان قطعی برای PWS وجود ندارد، اما مدیریت علائم بسیار مهم است:
کنترل رژیم غذایی سخت‌گیرانه برای جلوگیری از چاقی
هورمون رشد (GH Therapy) برای کمک به رشد، کاهش چربی و افزایش توده عضلانی
درمان‌های روان‌شناسی و رفتاری برای مدیریت مشکلات رفتاری
فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود تون عضلات و هماهنگی حرکتی
درمان‌های هورمونی برای تحریک بلوغ یا کاهش علائم هیپوگنادیسم
ایمن‌سازی محیط خانه و مدرسه برای جلوگیری از دسترسی کودک به غذا
آموزش والدین، مراقبین و معلمان درباره ویژگی‌های رفتاری خاص کودک
حمایت اجتماعی، روان‌شناختی و گاه اقتصادی
شیوع پایین: هر بیماری کمیاب ممکن است افراد بسیار کمی را درگیر کند، اما در مجموع بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در جهان از نوعی از این بیماری‌ها رنج می‌برند.
ماهیت ژنتیکی: بیش از ۸۰٪ بیماری‌های کمیاب منشأ ژنتیکی دارند.
تشخیص دشوار: به‌دلیل ناشناخته بودن، تشخیص ممکن است سال‌ها به طول انجامد.
درمان محدود یا ناموجود: بیشتر این بیماری‌ها درمان قطعی ندارند و درمان‌ها اغلب حمایتی هستند.
سندرم پرادر-ویلی یکی از چالش‌برانگیزترین اختلالات ژنتیکی در کودکان است، اما با تشخیص زودهنگام و مدیریت چندبعدی، می‌توان کیفیت زندگی کودک و خانواده را به‌طرز چشمگیری بهبود بخشید.