بیماری‌های کمیاب (Rare Diseases) به گروهی از بیماری‌ها اطلاق می‌شوند که شیوع بسیار پایینی دارند؛ معمولاً کمتر از یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر. بسیاری از این بیماری‌ها از نوع ژنتیکی هستند و حدود ۷۵٪ آن‌ها در دوران کودکی بروز می‌کنند. این بیماری‌ها چالش‌های بزرگی برای خانواده‌ها، پزشکان و نظام سلامت به وجود می‌آورند.
شیوع پایین: هر بیماری کمیاب ممکن است افراد بسیار کمی را درگیر کند، اما در مجموع بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در جهان از نوعی از این بیماری‌ها رنج می‌برند.
ماهیت ژنتیکی: بیش از ۸۰٪ بیماری‌های کمیاب منشأ ژنتیکی دارند.
تشخیص دشوار: به‌دلیل ناشناخته بودن، تشخیص ممکن است سال‌ها به طول انجامد.
درمان محدود یا ناموجود: بیشتر این بیماری‌ها درمان قطعی ندارند و درمان‌ها اغلب حمایتی هستند.
سندرم رت (Rett Syndrome): یک اختلال ژنتیکی عصبی که معمولاً دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
بیماری گاشه (Gaucher Disease): اختلالی در متابولیسم چربی که باعث بزرگ شدن طحال و کبد و مشکلات استخوانی می‌شود.
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy): بیماری تحلیل‌برنده عضلات که در پسران دیده می‌شود.
سندرم پرادر-ویلی (Prader-Willi Syndrome): بیماری‌ای با علائم گرسنگی دائمی، چاقی و تأخیر ذهنی.
کمبود آگاهی: خانواده‌ها و حتی برخی از پزشکان ممکن است با این بیماری‌ها آشنا نباشند.
هزینه‌ی بالا: بسیاری از داروهای نادر، بسیار گران‌قیمت هستند.
دسترسی محدود به درمان: در بسیاری از کشورها، زیرساخت مناسب برای درمان بیماران کمیاب وجود ندارد.
نهادهای خیریه، سازمان‌های بین‌المللی و پیشرفت‌های ژنتیک مولکولی در حال تغییر چشم‌انداز این بیماری‌ها هستند. همچنین، افزایش آگاهی عمومی، حمایت از خانواده‌ها و توسعه داروهای کمیاب (Orphan Drugs) از راه‌های بهبود وضعیت بیماران است.
بیماری‌های کمیاب در کودکان نیازمند توجه ویژه، سیاست‌گذاری سلامت محور، پژوهش‌های علمی گسترده و حمایت اجتماعی هستند. هر کودک، حتی با بیماری‌ای بسیار نادر، حق دارد به درمان، توجه و کیفیت زندگی مناسب دسترسی داشته باشد.